Una inteligencia artificial de Stanford distingue células sanas y enfermas leyendo la actividad de sus genes

Un equipo de la Facultad de Medicina de la Universidad de Stanford desarrolló una inteligencia artificial capaz de diferenciar células sanas y enfermas a partir de la actividad de sus genes. La herramienta, llamada TranscriptFormer, fue entrenada con información de 112 millones de células provenientes de 12 especies y permite identificar tipos celulares y establecer semejanzas entre organismos que no compartieron su entrenamiento.

Una comparación entre esponjas, gusanos y ranas

Entre los resultados más llamativos, el modelo comparó la actividad genética de los coanocitos de las esponjas con la de neuronas de un gusano microscópico y de una rana. La similitud detectada ofrece pistas para investigar el origen evolutivo de las neuronas, un interrogante central de la biología del desarrollo.

La clave: qué genes activa cada célula

El principio detrás del sistema es la expresión génica, es decir, el conjunto de genes que cada célula enciende en un momento dado. Para entenderlo con un ejemplo de la cocina: si el genoma fuera una receta completa con todos los pasos posibles, la expresión génica serían los pasos que efectivamente se cocinan en una olla determinada. Dos células pueden compartir la misma receta, pero si una cocina un guiso y otra una sopa, sus resultados serán distintos.

Algo equivalente ocurre en el cuerpo humano. Una célula beta del páncreas activa genes vinculados a la producción de insulina, mientras que un linfocito B enciende genes relacionados con la fabricación de anticuerpos. Esos patrones de encendido y apagado funcionan como una firma que identifica a cada tipo celular y su estado de salud.

• Actividad genética medida en 112 millones de células de 12 especies distintas.
• Comparación evolutiva entre coanocitos de esponjas y neuronas de gusanos y ranas.
• Reinterpretación de las células neuroides de las esponjas, cuya firma genética se parece más a una glándula digestiva de rana que a una neurona.
• Capacidad de ubicar células en un espacio matemático común para medir similitudes entre organismos diferentes.

Durante el entrenamiento, TranscriptFormer aprendió a predecir valores de expresión génica faltantes, un procedimiento comparable al que usan los modelos de lenguaje cuando completan palabras omitidas en una frase. Con esa base, la herramienta proyecta cada célula dentro de un espacio matemático compartido donde puede medir distancias y semejanzas, incluso entre especies que no formaron parte del entrenamiento original.

Qué falta saberse

El alcance futuro del modelo incluye la posibilidad de proyectar características de células funcionales que todavía no existen, un paso que podría orientar el diseño celular con fines terapéuticos. Sin embargo, los propios desarrolladores describen esa aplicación como un horizonte en construcción: todavía no se conoce con precisión cuánto margen de error tendrá el sistema al extrapolar sus predicciones a tejidos humanos completos ni cómo responderá frente a enfermedades cuya base genética no esté representada en los datos de entrenamiento.