Una mutación silenciosa que condiciona a casi la mitad de la población y que se resuelve con un cambio concreto de suplemento

Son las siete de la tarde en una farmacia de Lanús Oeste y Graciela, la señora que atiende todos los martes desde hace veinte años, me mira con cara de paciente mientras le pregunto por el ácido fólico. Acá, en la isla, como decimos los que vivimos de este lado del Riachuelo, el tema parece técnico y lejano. Y sin embargo, según la evidencia que circuló en los últimos años, cerca del 46 por ciento de las personas carga con una variante del gen MTHFR que convierte a ese suplemento cotidiano en algo que el cuerpo, simplemente, no puede usar. La consecuencia no es menor: ansiedad, trastorno por déficit de atención e hiperactividad y hasta abortos spontáneos pueden tener ese origen, y casi nunca se piensa en una causa genética tratable.

Qué hace el gen y por qué su variante complica tanto

El gen MTHFR, cuyo nombre técnico completo es metilentetrahidrofolato reductasa, cumple una función precisa, como subrayan los especialistas: transforma el folato que ingresa al organismo en su forma activa, la única que las células pueden aprovechar. Cuando ese gen presenta una variante común, ese paso falla. El cuerpo recibe folato o ácido fólico pero no lo metaboliza, y aparece un déficit funcional aunque la dieta sea correcta. Para quienes conviven con la mutación, el ácido fólico obligatorio que desde 1993 llevan los granos procesados, los panes y las harinas no solo deja de ser útil, sino que puede acumularse sin procesarse.

“Las personas no están rotas, simplemente tienen una deficiencia”Gary Brecka, especialista en biología humana

El ajuste práctico: cambiar de suplemento

• Reemplazar el ácido fólico sintético por metilfolato, también llamado 5-MTHF, que es la forma biodisponible y se asimila sin conversión.
• En vitaminas prenatales, exigir la versión metilada, clave para mujeres en etapa gestacional con la variante.
• Recordar que el folato natural sigue presente en alimentos y no presenta el mismo problema.

La vitamina D3: el otro nutriente que el cuerpo necesita en cantidad y en compañía

El segundo punto que el material de base pone sobre la mesa es la vitamina D3, y vale la pena detenerse porque el rango que muchos laboratorios llaman normal no coincide con el rango que la evidencia asocia con menor riesgo de enfermedad. El rango clínico va de 30 a 100 nanogramos por decilitro, pero 30 nanogramas son, en la práctica, una deficiencia. El nivel que la literatura asocia con menor riesgo, incluyendo cáncer de mama en mujeres, se ubica entre 60 y 80 nanogramos por decilitro. La recomendación mínima sugerida es de 5.000 unidades internacionales diarias, incluso con exposición solar regular. Y hay un detalle que suele omitirse: la D3 no debería tomarse sola, porque es una molécula de transporte de calcio, y la K2 es la que decide si ese calcio termina en el hueso o se deposita donde no debe. Lo que uno espera, como paciente y como vecino que mira esta conversación desde Lanús, desde Avellaneda o desde cualquier barrio del conurbano, es que el próximo análisis de sangre venga con el dato preciso y que el médico de cabecera, esta vez, sepa qué mirar.